Genetica

Le genetiste laureate in Medicina e Chirurgia e specializzate in Genetica Medica che collaborano con il Centro, dipendenti dell’ASO Carle di Cuneo, offrono un servizio qualificato di consulenza medica per la genetica clinica postnatale e per la genetica prenatale e preconcezionale.

Al paziente viene garantito un servizio completo grazie alla visita complessa di genetica medica e consulenza genetica (che può riguardare la fase preconcezionale, prenatale o postnatale): si tratta di un colloquio informativo con anamnesi clinica, ricostruzione dell’albero genealogico, eventuale esecuzione di test genetici diagnostici o test genetici prenatali, valutazione del rischio riproduttivo collegato alla diagnosi di malattia.

La consulenza genetica si svolge attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini aggiuntive e/o test genetici, rischio di ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e prevenzione, programma di follow-up.

Inoltre vengono eseguiti test genetici di suscettibilità per valutare il rischio di sviluppare alcune patologie tumorali.

La consulenza genetica oncologica è utile per chiarire se una persona o un nucleo familiare ha un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale di sviluppare tumori per la presenza di una predisposizione di tipo ereditario; la valutazione clinica viene integrata, laddove dove risulti indicato, dall’apposita indagine molecolare (test genetico).

Il genetista ha poi il compito di interpretare correttamente i risultati del test proposto e aiutare pazienti e familiari a comprendere le basi scientifiche su cui fondano sia la stima del rischio sia le eventuali misure di sorveglianza clinico – strumentali proposte.